U toku trudnoće, plod okružuje i štiti omotač ispunjen plodovom vodom. Količina ćelija i genetskog materijala ploda u plodovoj vodi raste od začeća i između 15. i 20. nedelje gestacije dostiže koncentraciju koja je dovoljna za izvođenje amniocenteze u dijagnostičke svrhe.
Amniocenteza je medicinska procedura koja podrazumeva uzimanje male količine plodove vode za analizu ili ređe u terapijske svrhe. Analizom genetskog materijala ploda koji se nalazi u plodovoj vodi može se isključiti ili dijagnostikovati prisustvo hromozomskih i genetičkih promena ploda poput Daunovog sindroma, Edvardsovog sindroma, cistične fibroze i spinalne mišićne atrofije sa sigurnošću od oko 99%.
Kome se preporučuje amniocenteza?
U toku trudnoće, ginekolog prati tok trudnoće i razvitak ploda redovnim ultrazvučnim pregledima i laboratorijskom skriningom (poput NIPT- a). Ukoliko se praćenjem trudnoće uoče odstupanja od očekivanih nalaza, trudnica je starija od 35 godina ili u porodici ili kod roditelja postoje genetički poremećaji, ginekolog može preporučiti amniocentezu.
Kako izgleda procedura amniocenteze?
Uz pomoć ultrazvuka, lekar utvrđuje položaj ploda u materici, zatim očisti površinu kože i uvodi tanku iglu sa cevčicom kroz zid abdomena do materice. Kroz cevčicu, uzima se mala količina plodove vode i igla i cevčica potom izvlače iz tkiva. Laboratorijskom analizom uzorka proverava se zdravstveno stanje ploda. Rezultati su dostupni uglavnom za 7 do 14 dana. Lekar će interpretirati rezulate analiza i uputiti ili posavetovati o eventualnom daljem lečenju.
Nakon završene amniocenteze, lekar će nastaviti da prati srčanu radnju ploda ultrazvukom još neko vreme. U toku i nakon amniocenteze, lokalno se može javiti bol na mestu uzimanja uzorka. Može doći do lokalne infekcije na mestu uboda ili curenja plodove vode u veoma malom broju slučajeva. Ove komplikacije se uglavnom saniraju brzo i uspešno i ne utiču nepovoljno na plod. Ozbiljne komplikacije poput gubitka ploda javljaju se izuzetno retko, između 0,22% i 0,5% slučajeva.
Ukoliko nakon odlaska kući primetite simptome poput krvarenja ili gubitka plodove vode vaginalno, jake dugotrajne bolove, visoku telesnu temperaturu, crvenilo i otok na mestu uzimanja uzorka ili se jave kontrakcije, odmah kontaktirajte Vašeg lekara.
Analiza genetskog materijala ploda
Pored tradicionalnih metoda ispitivanja plodove vode PCR metodom ili kulturom ćelijskih linija, u praksi sve više koristimo i sveobuhvatna molekularna ispitivanja, poput CGH mikroareja (array CGH) ili sekvencioniranja celog genoma.
Molekularni CGH mikroarej predstavlja detekciju viška ili manjka genetskog materijala (trizomije, monozomije, 47XXY, 47XYY,...) uz daleko veću osetljivost i rezoluciju nego sto je to moguće uvideti tradicionalnom citogenetikom. Vidljive su anomalije i do cak 50kb parova, što je do 20x senzitivnije.
Sa druge strane, sekvencioniranjem nove generacije (NGS) je moguće detektovati pojedinačne mutacije gena i balansirane poremećaje (cistična fibroza, hemofilija A, ahondroplazija...)
Sve genetske analize imaju prednosti i ograničenja, zato ih je važno koristiti u skladu sa najboljom medicinskom praksom u zavisnosti od individualnih medicinskih podataka i cilja koji je potrebno da potvrdimo ili da isključimo.